什么是產前診斷?

核型分析是產前診斷的金標準，核型分析包括三種有創性的取樣方式：絨毛膜取樣、羊水穿刺和經腹臍靜脈穿刺。絨毛膜取樣的最佳孕周為10-14周，羊水穿刺最佳孕周為16-21周，臍帶血穿刺最佳孕周為20-28周，這三種方法都屬于侵入性診斷方法，容易引起感染和流產，且細胞培養周期較長，并存在培養失敗的可能。

什么是無創產前DNA檢測？

無創產前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術，目前發病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）都在其檢測范圍內。該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法，對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測和分析，是一項安全、精確、快速的新型檢測技術。

為什么抽取孕媽媽的血液就可以檢測胎兒染色體疾病？

1997年，香港中文大學盧煜明教授證實了孕婦外周血中存在胎兒游離DNA, 通過對孕母外周血中胎兒游離DNA進行測序及生物信息分析，最終可實現對胎兒的三體患病風險進行評估。

無創產前DNA檢測可以檢測所有染色體的非整倍性異常嗎？

21、18、13-三體綜合征是最常見的胎兒染色體非整倍性疾病，因此無創產前DNA檢測的檢測范圍只包括21、18、13-三體綜合征，其它染色體的非整倍性異常不在該檢測范圍內。