高通量測序（NGS）技術在腫瘤基因檢測方面有什么優勢？
隨著人類基因組計劃的實施，新一代高通量測序技術被迅速催生。該技術擁有優良的測序品質，能夠高精準度檢測出基因細微變化，又擁有上一代測序等基因檢測手段所不具備的絕對優勢：能夠一次性檢測幾乎所有腫瘤相關基因，并識別所有形式的基因變異，包括基因拷貝數變異、結構畸變、點突變等。
2009年以來，已經有大量科研成果顯示了高通量測序技術在基因檢測方面的可靠性和高效性。2010年，一項針對卵巢透明細胞癌（Ovarian Clear Carcinoma，OCCC）的研究發表在國際頂級學術雜志《Science》上，他們將通過基因捕獲技術獲得的8個OCCC患者的腫瘤樣本DNA進行高通量測序，結果一次性檢測出253個基因的268種體細胞突變,平均每種腫瘤的突變基因數為13至125個不等,其中除了研究較為普遍的PIK3CA及KRAS與OCCC有關外，還發現PPP2R1A功能類似癌基因，ARID1A為腫瘤抑制基因。另外一項研究針對48位年齡在23-76歲之間的卵巢上皮癌（Epithelial ovarian cancer）患者的腫瘤組織內182個腫瘤相關基因的高通量測序發現，不同時期患者腫瘤組織的基因均發生了類型各異的基因變異，平均每個腫瘤組織存在3個基因突變；同時篩選出了卵巢上皮癌組織中突變頻率最大的幾個腫瘤易感基因：TP53（79%），MYC（25%），BRCA1/2（23%），KRAS（16.6%）和NF1（14.5%）。
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另外，對單核細胞白血病、葡萄膜黑素瘤、漿液性子宮內膜癌、神經膠質瘤及前列腺癌等的研究也讓我們看到，高通量測序在檢測腫瘤基因突變中具有其它檢測手段無可匹敵的優勢。